|
|
Tvorba báze znalostí pro diagnostikování nemoci
Macháček, Daniel ; Steinerová, Kateřina (oponent) ; Jirsík, Václav (vedoucí práce)
Tato bakalářská práce se zabývá problematikou tvorby báze znalostí. Popisuje základy expertních systémů, jejich funkci a možné využití v dnešním světě. Výsledkem práce je báze aplikovaná ve webovém rozhraní NPS se schopností diagnostikovat nemoci v oboru hematoonkologie, což dokládá reálné využití expertního systému v praxi. Báze znalostí byla vytvořena ve spolupráci s experty v daném odvětví lékařství a obsahuje skutečná data.
|
|
|
Komplexní hodnocení imunitních defektů u nemocných s chronickou lymfocytární leukémií
Vodárek, Pavel ; Belada, David (vedoucí práce) ; Doubek, Michael (oponent) ; Papajík, Tomáš (oponent)
Komplexní hodnocení imunitních defektů u nemocných s chronickou lymfocytární leukémií MUDr. Pavel Vodárek Abstrakt disertační práce Chronická lymfocytární leukémie (CLL) je spojena s významným kombinovaným imunodeficitem. Mezi nejdůležitější defekty patří hypogamaglobulinémie a změny absolutního a relativního počtu lymfocytárních populací a subpopulací. Důsledkem těchto změn může být vyšší frekvence infekcí a progrese choroby samotné. Dopad chemoimunoterapie (CHIT) na koncentrace imunoglobulinů (Ig) a populace lymfocytů nebyl dosud dostatečně prozkoumán. V rámci disertační práce byly analyzovány koncentrace Ig a metodou průtokové cytometrie populace lymfocytů u 45 nemocných s neaktivní CLL a 90 nemocných s progredující CLL indikovanou k léčbě. U 58 nemocných byl hodnocen vliv 1. linie léčby pomocí CHIT. Pro vyšetření populací lymfocytů byl k dispozici soubor 34 zdravých kontrol. Pacienti s progredující chorobou měli významně nižší koncentrace všech tříd a podtříd Ig, než pacienti s neaktivní chorobou: IgG, medián 6,96 vs. 9,86 g/l, p=0,0001; IgA, medián 0,63 vs. 1,53 g/l, p<0,0001; IgM, medián 0,36 vs. 0,57 g/l, p=0,0035. Po léčbě se medián IgA zvýšil z 0,59 g/l na 0,74 g/l (p=0,0031). Koncentrace ostatních tříd a podtříd Ig se významně nezměnily. Nižší koncentrace IgG2 u nemocných s progredující CLL byla...
|
|
|
Tvorba báze znalostí pro diagnostikování nemoci
Macháček, Daniel ; Steinerová, Kateřina (oponent) ; Jirsík, Václav (vedoucí práce)
Tato bakalářská práce se zabývá problematikou tvorby báze znalostí. Popisuje základy expertních systémů, jejich funkci a možné využití v dnešním světě. Výsledkem práce je báze aplikovaná ve webovém rozhraní NPS se schopností diagnostikovat nemoci v oboru hematoonkologie, což dokládá reálné využití expertního systému v praxi. Báze znalostí byla vytvořena ve spolupráci s experty v daném odvětví lékařství a obsahuje skutečná data.
|
|
|
Přínos molekulárně genetických a cytogenetických analýz k diagnostice a predikci léčebné odpovědi u pacientů s non-Hodgkinskými lymfomy
Berková, Adéla ; Zemanová, Zuzana (vedoucí práce) ; Goetz, Petr (oponent) ; Smolej, Lukáš (oponent)
Maligní lymofoproliferace zahrnují vysoce heterogenní skupinu nádorů vycházejících z lymfocytů, tj. lymfomů (Non-Hodgkinových - NHL, i Hodgkinova), leukémií, mnohočetného myelomu a dalších. V současnosti je známa řada chromosomových aberací jak s diagnostickým, tak prognostickým významem, což zařadilo molekulárně cytogenetické analýzy genomu nádorových buněk mezi důležitá vyšetření. Disertace se věnuje především chronické lymfocytární leukémii (CLL), která patří mezi periferní B lymfoproliferace a je nejčastějším typem leukémie. Metodou fluorescenční in situ hybridizace (FISH) jsme vyšetřovali přítomnost čtyř nejčastějších aberací (delece 13q14, delece genu ATM a TP53 a trisomie 12), doplněnou u části pacientů o detekci aberací genu IgH, a porovnali jsme nálezy s dalšími faktory a klinickými charakteristikami. Práce ukazuje, že vyšetření klasického karyotypu je relativně málo relevantní. Metoda FISH byla pro záchyt aberací u CLL mnohem přínosnější. Přítomnost žádné ze čtyř zmíněných aberací není pro CLL specifická, má však prognostický význam, zejména delece TP53. Detekce některých translokací IgH genu je nepostradatelná v diferenciální diagnostice CLL a dalších NHL (velkobuněčného, folikulárního, Burkittova lymfomu, lymfomu z buněk plášťové zóny). Věnovali jsme se potvrzení významu jednotlivých...
|
|
|
Mutační status a jiné chromozomální změny u chronické lymfatické leukémie
ŠLOUFOVÁ, Martina
Tato práce je zaměřena na mutační status a jiné chromozomální změny u chronické lymfatické leukémie. CLL je lymfoproliferativní onemocnění s nízkou malignitou, jehož podstatou je klonální proliferace maligně transformovaných B lymfocytů. Přestože se jedná o nejčastější zhoubné onemocnění v západní populaci, příčina vedoucí k jeho vzniku zatím nebyla jednoznačně určena. Identifikace prognostických markerů má zásadní význam pro stanovení prognózy onemocnění, volbu léčebné strategie a ovlivňuje celkové přežití pacientů. Cílem této práce je popis frekvence nejčastějších mutací u pacientů s CLL a zhodnocení biologického chování choroby. Veškeré výsledky pacientů s CLL byly získány v Nemocnici České Budějovice, a.s v letech 2016 a 2018.
|
|
|
Fragment analysis represents a suitable approach for the detection of hotspot c.7541_7542delCT NOTCH1 mutation in chronic lymphocytic leukemia
VONKOVÁ, Barbara
Chronic lymphocytic leukemia is the most common type of leukemia in adults in western countries. Despite the continual improvement of diagnostic methods and treatment, it still remains incurable. One of the main characteristic features of CLL is its clinical and biological variability. In present, the analysis of prognostic genetic markers is the most useful tool for understanding biology and clinical course of the disease and consequently the individual type of treatment. The presence of a NOTCH1 mutation is connected with shortened survival and resistance to conventional chemo-immunotherapy. In this thesis, we examined CLL patients with c.7541_7542delCT NOTCH1 mutation and the most sensitive and specific method was identified. We compared nowadays most commonly used methods: allele-specific PCR, fragment analysis and Sanger sequencing.
|
|
|
Přínos molekulárně genetických a cytogenetických analýz k diagnostice a predikci léčebné odpovědi u pacientů s non-Hodgkinskými lymfomy
Berková, Adéla ; Zemanová, Zuzana (vedoucí práce) ; Goetz, Petr (oponent) ; Smolej, Lukáš (oponent)
Maligní lymofoproliferace zahrnují vysoce heterogenní skupinu nádorů vycházejících z lymfocytů, tj. lymfomů (Non-Hodgkinových - NHL, i Hodgkinova), leukémií, mnohočetného myelomu a dalších. V současnosti je známa řada chromosomových aberací jak s diagnostickým, tak prognostickým významem, což zařadilo molekulárně cytogenetické analýzy genomu nádorových buněk mezi důležitá vyšetření. Disertace se věnuje především chronické lymfocytární leukémii (CLL), která patří mezi periferní B lymfoproliferace a je nejčastějším typem leukémie. Metodou fluorescenční in situ hybridizace (FISH) jsme vyšetřovali přítomnost čtyř nejčastějších aberací (delece 13q14, delece genu ATM a TP53 a trisomie 12), doplněnou u části pacientů o detekci aberací genu IgH, a porovnali jsme nálezy s dalšími faktory a klinickými charakteristikami. Práce ukazuje, že vyšetření klasického karyotypu je relativně málo relevantní. Metoda FISH byla pro záchyt aberací u CLL mnohem přínosnější. Přítomnost žádné ze čtyř zmíněných aberací není pro CLL specifická, má však prognostický význam, zejména delece TP53. Detekce některých translokací IgH genu je nepostradatelná v diferenciální diagnostice CLL a dalších NHL (velkobuněčného, folikulárního, Burkittova lymfomu, lymfomu z buněk plášťové zóny). Věnovali jsme se potvrzení významu jednotlivých...
|
host ::
RSS.